Valores de Referencia

PCR SINDROME X FRAGIL (FXS)

METODO: Reacción en cadena de la polimerasa. (PCR) Southern Blot.

INDICACIONES DEL PACIENTE:

No especiales.

INDICACIONES DE LA MUESTRA:

Sangre total con EDTA 4 mL.
Estabilidad de la muestra a temperatura ambiente 5 días.

VALORES DE REFERENCIA:

Rangos de repeciones de la región FMR1 (CGG)
Repeticiones Intepretación
5 - 44 Normal
45 - 54 Zona gris
55 - 200 Premutación
> 200 Mutación completa


PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X y es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la cual es causada por la expansión de la repetición de trinucleótidos CGG en el gen FMR1.

CALENDARIO DEL ESTUDIO

Calendario de Pruebas