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Valores de Referencia

2560

GENOTIPO DE TIOPURINA S-METILTRANSFERASA (TPMT)

METODO: Reacción en cadena de la polimerasa. (PCR Multiplex)

INDICACIONES DEL PACIENTE:

No especiales.

INDICACIONES DE LA MUESTRA:

Sangre total con EDTA 4 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días.

VALORES DE REFERENCIA:

Esta prueba detecta la forma silvestre (TPMT*1) y las cuatro variantes más comunes causantes de deficiencia de TPMT:
* TPMT*2 (238G>C en el exón 5)
* TPMT*3A (460G>A en el exón 7 y 719A>G en el exón 10)
* TPMT*3B (460G>A en el exón 7)
* TPMT*3C (719A>G en el exón 10)

Este resultado no descarta la posibilidad de que el paciente sea portador de una o más variantes raras causantes del fenotipo de metabolizador intermedio o lento.

PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:

Identificación de pacientes en riesgo de desarrollar efectos adversos severos cuando son tratados con tiopurinas.

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