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Quimica Clinica

TAMIZ NEONATAL AMPLIADO

Cuando tu bebé nace es revisado cuidadosamente por el médico pediatra en busca de signos que le orienten en la identificación de enfermedades que puedan afectar su vida futura.

Existen diversas enfermedades y desórdenes hereditarios, mejor conocidos como "errores innatos del metabolismo", que no se manifiestan al nacimiento sino hasta semanas o meses después, por lo que no pueden ser detectadas a tiempo a menos que se le realice el TAMIZ NEONATAL AMPLIADO.

Estas enfermedades se caracterizan por la ausencia o deficiencia de alguna enzima para el metabolismo y procesamiento de los alimentos, alguna alteración hormonal o la presencia de hemoglobinas anormales, que si no son detectadas a tiempo, estas pueden causar serias complicaciones en el bebé, como trastornos en el desarrollo, anemia severa, retraso mental, convulsiones e incluso la muerte.

A los recién nacidos que se les realiza el Tamiz Neonatal Ampliado pueden ser diagnosticados tempranamente antes de la presentación de síntomas y complicaciones de la enfermedad. Para que de esta manera puedan recibir un tratamiento oportuno, que puede ser desde una simple modificación en la dieta hasta tratamientos más especializados. Gracias a la detección temprana podemos evitar un daño permanente en el recién nacido y así lograr que se desarrolle plena y sanamente.

El Tamiz Neonatal Ampliado es hasta el momento el estudio de laboratorio más completo para recién nacidos. En el cual se pueden detectar más de 60 enfermedades a partir de unas cuantas gotas de sangre. Algunos ejemplos de las enfermedades que pueden ser detectadas son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, aminoacidopatías (fenilcetonuria (PKU), tirosinemia hereditaria, enfermedad de jarabe de Maple, etc.), acidemias orgánicas, hemoglobinopatías (hemoglobinas anormales) y muchas más.

El mejor momento para realizar el diagnóstico es antes de la aparición de síntomas y complicaciones, y esto puede lograrse a partir del tercer día después del nacimiento.

¿Cómo se toma la muestra?

Una enfermera capacitada extraerá unas cuantas gotas de sangre mediante una pequeña punción del talón del bebé, estas gotas se depositan en un papel filtro especial del cual se realizarán todos los exámenes que forman parte del Tamiz Neonatal Ampliado.

En Unidad de Patología Clínica nos preocupamos por brindar la mejor atención y la máxima calidad a todos nuestros pacientes y es por ello que contamos con personal altamente preparado, tecnología de punta y los equipos más modernos a nivel mundial. Además de estar certificados por el Programa de Aseguramiento de la Calidad en Tamiz Neonatal del CDC; todo esto nos permite detectar en forma oportuna al recién nacido con algún error innato del metabolismo.

Certificado por el Programa de Aseguramiento de la Calidad del CDC, Atlanta, GA.

Preocupados por la salud de los bebés y concientes de la importancia que tiene la detección temprana de enfermedades (antes de la aparición de síntomas y complicaciones) para poder brindar un tratamiento oportuno para que el bebé se desarrolle plenamente. Hemos creado diferentes perfiles para la detección de Errores Innatos del Metabolismo mediante el uso de tecnología de vanguardia a nivel mundial.

TAMIZ NEONATAL AMPLIADO

Detección de más de 60 enfermedades a partir del análisis de 64 diferentes determinaciones.

  • Aminoácidos
  • Acilcarnitinas
  • Hormonas
  • Enzimas
  • Hemoglobinas anormales

TAMIZ NEONATAL BÁSICO

Una opción sencilla y económica para la detección de algunas de las patologías más frecuentes.

Enfermedades que pueden ser detectadas:
  • Hipotiroidismo congénito
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Fibrosis quística
  • Fenilcetonuria
Determinaciones:
  • TSH
  • T4
  • 17 OHP
  • IRT
  • Fenilalanina
  • Tirosina
  • Relación Phe/Tyr

AMINOACIDOPATÍAS

ACIDEMIAS ORGÁNICAS Y TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS

ESTUDIO AUXILIAR PARA LA VALORACIÓN Y CONTROL DE PACIENTES CON FENILCETONURIA (PKU)

Además, en caso de positividad en alguna de las pruebas de tamizaje, contamos con pruebas confirmatorias sin costo extra para algunas patologías más frecuentes.