Logo Logo Logo Logo Logo Logo Logo Logo Logo Logo
2369 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TAMIZAJE
METODO: MLPA
Tipo de Muestra:
Sangre total con EDTA 4 mL. Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 7 días.
Condiciones del Paciente:
No especiales.
Principales Interferencias:
Muestra coagulada.
Principales Aplicaciones Clinicas:
La atrofia muscular espinal se carateriza por la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal, lo cual conlleva a debilidad muscular simétrica proximal. Asociado a alteraciones genéticas en los genes SMN1 y SMN2.
Calendario de Pruebas:
Calendario de Pruebas

Volver al listado